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Los trastornos relacionados con el col\u00e1geno VI son las segundas distrofias musculares cong\u00e9nitas m\u00e1s comunes. No hay tratamientos disponibles y la mayor\u00eda son causados \u200b\u200bpor mutaciones negativas dominantes en los genes que codifican las cadenas \u03b1 del col\u00e1geno VI, alterando el ensamblaje de los tetr\u00e1meros para formar microfibrillas de col\u00e1geno-VI. Ese es el caso de la mutaci\u00f3n patog\u00e9nica que portan los pacientes de este estudio. \u00a0Silenciar o corregir el alelo mutante con CRISPR\/Cas9 es el principal objetivo de este trabajo. Esto se realiz\u00f3 en fibroblastos d\u00e9rmicos de cinco pacientes.<\/p>\n
Despu\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n masiva de fibroblastos transfectados, la correcci\u00f3n del alelo mutante por recombinaci\u00f3n hom\u00f3loga se produjo en una frecuencia inferior al 1%. Sin embargo, los indels fuera del patr\u00f3n de lectura y otras variantes que llevaban al silenciamiento del alelo mutante se encontraron en un porcentaje superior al 40%, mientras que el alelo salvaje no se vio afectado. Esto fue confirmado por ddPCR usando sondas espec\u00edficas para cada alelo. La expresi\u00f3n del alelo mutante se redujo hasta un 80% mientras que el alelo salvaje no se vio afectado. Se llevaron a cabo inmunofluorescencias de Col\u00e1geno-VI. En todos los casos se observ\u00f3 recuperaci\u00f3n de la intensidad y estructura de la matriz extracelular de col\u00e1geno VI.<\/p>\n
En este trabajo confirmamos la utilidad de la ddPCR para la evaluaci\u00f3n de la eficiencia de nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas basadas en la edici\u00f3n g\u00e9nica. Adem\u00e1s demostramos que CRISPR\/Cas9 es capaz de revertir espec\u00edficamente los efectos patog\u00e9nicos de mutaciones negativas dominantes en genes de col\u00e1geno VI, lo cual puede abrir un nuevo abanico de posibilidades en la b\u00fasqueda de nuevas terapias para las distrofias relacionadas con el col\u00e1geno VI.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][\/vc_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
[vc_row][vc_column][vc_column_text css_animation=”fadeInLeft”] Bio-Rad Seminar [\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_section][vc_row][vc_column][vc_column_text css_animation=”fadeInLeft”] VIRTUAL ROOM 1 Tuesday, July 20th\u00a014:00-14:30 h. [\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”2\/3″][vc_column_text css_animation=”fadeInLeft”] Detecci\u00f3n por ddPCR de la expresi\u00f3n alelo-espec\u00edfica de una mutaci\u00f3n dominante negativa en COL6A1 en fibroblastos derivados de pacientes editados con CRISPR\/Cas9 [\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][vc_single_image image=”1851″ img_size=”full” alignment=”right” css_animation=”fadeIn”][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css_animation=”fadeInUp”] Ar\u00edstides L\u00f3pez-M\u00e1rquez, Mat\u00edas Mor\u00edn, Carmen Badosa, Alejandro Hern\u00e1ndez-Delgado, Daniel Natera-de […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"parent":2708,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2817"}],"collection":[{"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2817"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2817\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2994,"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2817\/revisions\/2994"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2708"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/congresos.sebbm.es\/barcelona2021\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2817"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}